Genetyk kliniczny dr Jennifer Castañeda zwraca uwagę, że wiedza na temat badań prenatalnych powinna być powszechna, bo dotyczy początkowej fazy rozwoju każdego człowieka. W pierwszej części wykładu „Badania prenatalne – co każdy rodzic wiedzieć powinien?” omówiła zasady, metody i wskazania do przeprowadzania badań prenatalnych. 

Zgodnie z definicją z Encyklopedii PWN, diagnostyka prenatalna to „medyczne działanie mające na celu określenie prawidłowości rozwoju płodu lub schorzeń mogących wikłać przebieg ciąży albo oddziaływać negatywnie na rozwój po urodzeniu dziecka”. Dr Castañeda zaznacza, że w tej definicji brakuje odniesienia do szerszego grona odbiorców diagnostyki prenatalnej, ponieważ działania lekarzy czy poradnictwo genetyczne w tym zakresie obejmuje także opiekę nad kobietą ciężarną, czy w ogóle nad rodzicami i całą rodziną.

Do metod diagnostyki prenatalnej należą badania ultrasonograficzne, echokardiografia płodu, badania przesiewowe I trymestru (Test PAPP-A), badania wolnego DNA płodu we krwi matki (testy nieinwazyjne np.: NIPT, NIFTY, SANCO, PANORAMA), badania inwazyjne: amniopunkcja, biopsja trofoblastu, kordocenteza. Celem trzech ostatnich jest wykluczenie albo identyfikacja aberracji chromosomowych, które odpowiadają m.in. za zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau’a.

Genetyk kliniczny zwróciła uwagę, że inwazyjna diagnostyka prenatalna związana jest z małym, ale jednak ryzykiem (0,5-1%) powikłań, włącznie z utratą ciąży. Z kolei nieinwazyjne testy badania wolnego DNA płodu we krwi matki oceniają ryzyko trisomii 13, 18, 21 z precyzją 96-99,2%, dlatego każdy nieprawidłowy wynik powinien być zweryfikowany badaniem inwazyjnym, albo badaniami już po urodzeniu dziecka. Dr Castañeda przypomniała, że w niektórych krajach, nieprawidłowy wynik testu nieinwazyjnego może być uzasadnieniem do aborcji, a może to być wynik „fałszywy pozytywnie”.

Bioetyk wskazała też na źródła dylematów etycznych w diagnostycy prenatalnej. Są nimi celowość badań i ryzyko powikłań, trudności w interpretacji wyników i prognozowaniu, wpływ wyników badań na dalsze decyzje pacjentów a także na dalsze losy ciąży i życia dziecka. Podkreśliła, że zgodnie z definicją, diagnostyka prenatalna traktuje płód jako pacjenta. Inwazyjna diagnostyka prenatalna może być korzystna zarówno dla lekarzy, jak i rodziców, jeśli przynosi diagnozę umożliwiającą przygotowanie się do wykonania korekcyjnych zabiegów na wady kręgosłupa czy serca.

– Jedna diagnoza nie równa się jedynemu obrazowi klinicznemu – są różne stopnie ciężkości choroby – mówi dr Castañeda wskazując na przykład Michela Petruccianiego, który urodził się z wrodzoną łamliwością kości, ale „umiał pokonać ograniczenia związane ze swoją chorobą” i stał się znanym muzykiem i kompozytorem jazzowym.

Dr Castañeda zaznaczyła, że w kwestiach etycznych dotyczących diagnostyki prenatalnej nie ma prostych i jednoznacznych odpowiedzi. Z jej doświadczenia wynika, że duże znaczenie mają kompetencje zawodowe oraz postawa etyczna specjalisty udzielającego porady genetycznej oraz hierarchia wartości pacjentów.

Genetyk kliniczny zacytowała także fragment instrukcji Donum vitae Kongregacji Nauki Wiary z 1987 r., która zwraca uwagę na celowość badań. „Jeśli diagnoza prenatalna uszanuje życie i integralność embrionu lub płodu ludzkiego oraz dąży do jego zabezpieczenia lub indywidualnego leczenia, odpowiedź jest pozytywna …sprzeciwia się prawu moralnemu, gdy w zależności od wyników prowadzi do przerwania ciąży”. Dr Castañeda podjęła także kwestię celowości rozwoju techniki (zwłaszcza w diagnostyce medycznej) i zaznaczyła, że musi on iść w parze z refleksją etyczną nad postawą wobec nienarodzonego dziecka i troską o osoby chore. 

– Wyrazami szacunku wobec życia i troski o osoby (płód i rodzice) w diagnostyce prenatalnej są rozważanie celowości badań, rozsądne podejmowanie decyzji na podstawie kompetentnych danych od specjalistów, troska o dalsze losy ciężarnej i płodu, a także wsparcie psychologiczne i opieka w hospicjum perinatalnym (w przypadku niekorzystnej diagnozy) – podsumowała swój wykład dr Jennifer Castañeda.

Wykład „Badania prenatalne – co każdy rodzic wiedzieć powinien?” jest dostępny w serwisie YouTube na kanale Interdyscyplinarnej Akademii Bioetyki.

Na środę 21 grudnia (godz. 19.00) zaplanowana jest sesja Q&A, w czasie której dr Jennifer Castañeda będzie na żywo odpowiadała na nadesłane pytania. Szczegóły na stronie www.akademiabioetyki.pl, na której również można bezpłatnie subskrybować newsletter, aby otrzymać linki do transmisji i przypomnienie o wydarzeniu.

Dr n. med. Jennifer Castañeda jest specjalistą w zakresie genetyki klinicznej, pracownikiem Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. Uzyskała tytuł Bachelor of Science in Basic Medical Sciences z Uniwersytetu Filipińskiego w Manili, ukończyła studia medyczne w Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie. Doktoryzowała się w dziedzinie hemato-onkogenetyki na Pomorskim Uniwersytecie Medycznym w Szczecinie. Odbyła szkolenie specjalizacyjne z genetyki klinicznej w Instytucie Matki i Dziecka. Ukończyła studium podyplomowe „Etyka a praktyka medyczna w perinatologii i pediatrii,” zorganizowane przez Instytut Matki i Dziecka oraz Université Paris-Est Marne-la-Vallée. W ramach niego obroniła pracę podyplomową „Etyczny wymóg adyrektywności poradnictwa genetycznego w diagnostyce prenatalnej”. Otrzymała Certyfikat Bioetyki Pediatrycznej z Children’s Mercy Center for Bioethics (Kansas, USA) po przedstawieniu pracy poświęconej analizie pojęć bioetyki pediatrycznej w kontekście płodu jako pacjenta w diagnostyce prenatalnej. Obecnie prowadzi również zajęcia z genetyki klinicznej dla studentów wydziału lekarskiego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Organizuje cykl warsztatów dla studentów w zakresie bioetyki. 

Bioethics Lab to nowatorski dwuletni cykl spotkań kierowany głównie do międzynarodowej społeczności bioetyków i naukowców z różnych dziedzin oparty o interdyscyplinarne wykłady wybitnych ekspertów. Dostęp do dyskusji i wykładów jest bezpłatny, otwarty dla wszystkich zainteresowanych, w tym studentów.

Bioethics Lab to jeden z projektów w ramach powstałej w Krakowie Interdyscyplinarnej Akademii Bioetyki, której celem jest popularyzacja nauki, rozwój bioetyki i edukacji bioetycznej w Polsce, a także promocja wiedzy i badań naukowych w zakresie nauk przyrodniczych i medycznych, które są nieodłącznie związane z licznymi, wciąż nowymi dylematami natury etycznej.

Interdyscyplinarna Akademia Bioetyki została objęta honorowym patronatem Ministra Edukacji i Nauki. Projekt jest dofinansowany ze środków budżetu państwa w ramach programu Społeczna Odpowiedzialność Nauki.

Szczegóły na www.akademiabioetyki.pl.