Imieniny: Wiesława Leokadii Joanny

Wydarzenia: Międzynarodowy Dzień Przeciwdziałania Korupcji

Zdrowie

Genetyk kliniczny o wyzwaniach bioetycznych w badaniach genetycznych i w diagnostyce prenatalnej

doktor Jennifer castaneda fot. Interdyscyplinarna Akademia Bioetyki

– Jeśli refleksyjnie podejdziemy do techniki i będziemy promować kulturę troski, dialogu, empatii i szacunku do drugiego człowieka, to bioetyka pójdzie w dobrym kierunku – mówiła genetyk kliniczny dr Jennifer Castaneda w czasie wykładu o wyzwaniach bioetycznych w genetyce klinicznej w ramach Wiosennej Szkoły Bioetyki, a który udostępniono właśnie w serwisie YouTube na kanale Interdyscyplinarnej Akademii Bioetyki.

 

„Wyzwania bioetyczne w genetyce klinicznej: skomplikowane kazusy w badaniach genetycznych i w diagnostyce prenatalnej” – to tytuł wykładu dr n. med. Jennifer Castanedy, genetyka klinicznego i bioetyka, wygłoszony w trakcie Wiosennej Szkoły Bioetyki.

Wyzwania etyczne dotyczą inwazyjnej diagnostyki prenatalnej (biopsja trofoblastu, amniopunkcja, kordocenteza), ponieważ niesie ona ryzyko – chociaż niewielkie –  powikłań, łącznie z utratą ciąży. Badania inwazyjne służą generalnie wykrywaniu aberracji chromosomowych – m.in. zespołów Downa czy Edwardsa. W czasie wykładu dr Castaneda omówiła właśnie kazusy pacjentek z ryzykiem wystąpienia u dziecka trisomii 21 i 18. Kwestie etyczne tych badań związane są z ich celowością, trudnością w interpretacji wyników i w prognozowaniu, a także z wpływem wyników na dalsze decyzje pacjentów, czyli losy ciąży i życia dziecka.

– Zawsze badania obrazowe są ograniczone. Obraz kliniczny jest zmienny – zwraca uwagę dr Castaneda dodając, że wyobrażenia na podstawie jakiejś diagnozy budowane są często w oparciu o najgorsze informacje o przebiegu schorzenia znalezione w internecie, a nigdy do końca nie wiadomo, jakich konsekwencji choroby doświadczy dane dziecko – czasami są one zupełnie nieznaczące dla jego życia i rozwoju. – Historia osobista jest czynnikiem nieznanym i bardzo szerokim. Poza diagnozą istotny jest cały szereg życiowych doświadczeń, więzi międzyludzkich, sfery intelektualna, emocjonalna i duchowa. Badanie genetyczne czy sam wynik kariotypu nam tego nie powie – podkreśla genetyk kliniczny wskazując na brak prostych i jednoznacznych odpowiedzi w tym obszarze.

Dr Castaneda zwróciła uwagę, że nieinwazyjne badanie wolnego DNA płodu we krwi matki (dostępne komercyjnie także w Polsce) nie jest badaniem diagnostycznym i należy weryfikować nieprawidłowe wyniki. Zdarza się, że w przypadku tzw. mozaikowości ograniczonej do łożyska trisomia 21 może występować w łożysku, ale już nie u płodu. Niestety, w niektórych krajach pozytywny wynik takiego badania może być powodem do aborcji.

Cytując instrukcję Kongregacji Nauki Wiary Donum vitae zaznaczyła, że diagnostyka prenatalna sprzeciwia się prawu moralnemu, gdy jej wyniki prowadzą do przerywania ciąży.

Druga część wykładu była poświęcona diagnostyce preimplantacyjnej. Genetyk kliniczny przytoczyła przypadek rodziców, którzy oboje byli nosicielami mutacji genetycznej odpowiedzialnej za genetycznie uwarunkowaną chorobę nerek u ich dziecka. Para chciała skorzystać z możliwości diagnostyki preimplantacyjnej przed procedurą in vitro tak, aby zapewnić urodzenie zdrowego dziecka, które mogłoby być dawcą nerki dla brata w przyszłości. Komentując ten przypadek dr Castaneda zaznaczyła, że to przykład myślenia utylitarystycznego, które dziecka nie traktuje jako dar, ale produkt.

Ostatnie zagadnienie, które poruszyła dr Castaneda to zastosowanie nowoczesnych metod diagnostycznych, m.in. takich jak sekwencjonowanie egzomu, który jest wykorzystywany w diagnozowaniu genetycznych chorób rzadkich. Zwróciła uwagę, że badania mogą prowadzić do dyskryminacji ze względu na jakieś genetyczne predyspozycje.

Dr Castaneda przywołała także przykład „etyki troski” i „etyki cnót”, według których etyczne jest nie tylko diagnozowanie chorób genetycznych, ale także dalsza pomoc w ich przeżywaniu. Przykładem tego rodzaju pomocy jest działalność hospicjów perinatalnych. – Jeśli refleksyjnie podejdziemy do techniki i będziemy promować kulturę troski, dialogu, empatii i szacunku do drugiego człowieka, to bioetyka pójdzie w dobrym kierunku – podsumowała dr Jennifer Castaneda.

Cały wykład dostępny jest na kanale Interdyscyplinarnej Akademii Bioetyki na YouTube:

Wiosenna Szkoła Bioetyki to program szkoleń eksperckich dla bioetyków, naukowców z różnych dziedzin, personelu medycznego, studentów oraz wszystkich zainteresowanych, którzy w swojej pracy i środowisku spotykają się z tematami bioetycznymi. Druga jej edycja zaplanowana jest w dniach 14-16 kwietnia 2023 r.

Wiosenna Szkoła Bioetyki to jeden z projektów w ramach powstałej w Krakowie Interdyscyplinarnej Akademii Bioetyki, której celem jest popularyzacja nauki, rozwój bioetyki i edukacji bioetycznej w Polsce, a także promocja wiedzy i badań naukowych w zakresie nauk przyrodniczych i medycznych, które są nieodłącznie związane z licznymi, wciąż nowymi dylematami natury etycznej.

Interdyscyplinarna Akademia Bioetyki została objęta honorowym patronatem Ministra Edukacji i Nauki. Projekt jest dofinansowany ze środków budżetu państwa w ramach programu Społeczna Odpowiedzialność Nauki.

Szczegóły na www.akademiabioetyki.pl.

;