W pierwszej części stanowiska opisana została aktualna wiedza medyczna na temat rdzeniowego zaniku mięśni (SMA – ang. spinal muscular atrophy). „Przyjmuje się, że w Europie jest to liczba 12-18 mln. Ogólna chorobowość występowania waha się w przedziale 1,31-1,87 na 100 tys. osób. (…) W Polsce SMA ujawnia się w 1 przypadku na 5000-7000 urodzeń. Mając na uwadze wszystkie typy SMA, liczba chorych w Polsce wynosi mniej niż 1000” – czytamy w dokumencie.

Zespołu Ekspertów ds. Bioetycznych KEP porusza aspekty etyczne ogólnych zasad postępowania z chorym na SMA. „Żadna rodzina, w której jest chore dziecko na SMA, nie może czuć się osamotniona i pozbawiona pomocy” – podkreślają eksperci.  

W Stanowisku zaznaczono, że „obowiązkiem spoczywającym na rodzicach (prawnych opiekunach) i opiekunach medycznych jest ochrona życia i umacnianie go, jednak bez stosowania terapii daremnej”.

Autorzy dokumentu podkreślają, że „Standardy opieki nad chorym cierpiącym na SMA są wciąż udoskonalane. Z każdym rokiem jest ona efektywniejsza i daje większe szanse na przedłużenie życia, a być może i zupełne wyleczenie, ponieważ w ostatnich latach dokonał się przełom związany ze wspomnianym wyżej lekiem (Nusinersenem), który zmniejsza ryzyko śmierci i opóźnia wprowadzenie wentylacji przewlekłej. Badania ostrożnie sugerują, że istnieje duże prawdopodobieństwo wyleczenia choroby w przypadku włączenia leku w okresie przedobjawowym. Nie wiadomo jeszcze, jaka będzie skuteczność leczenia w przypadku dziecka, które miało już objawy w chwili rozpoczęcia terapii”.

Dokument jest odpowiedzią na pytania etyczne dotyczące decyzji podjęcia sztucznej wentylacji u dziecka chorego na rdzeniowy zanik mięśni typu 1. Zespół Ekspertów ds. Bioetycznych KEP przedstawił uszczegółowioną aplikację zasad ogólnych w terapii dzieci chorujących na tę chorobę. Zasady te mogą stanowić model postępowania w przypadku podobnych chorób.